19/4/13

BIOLOGÍA GENÉTICA DE LA REALEZA

Los genetistas apuntan a las dinastías de los Austrias y los Borbones para estudiar las bases genéticas de algunas enfermedades.


Por la Facultad de Biología de la Universidad de Santiago de Compostela han pasado los Habsburgo, los Borbones, los Valois, los Plantagenet y los Tudor.
Las condiciones en las que vivieron estos reyes apenas variaron a lo largo de cinco siglos, como si fueran ratones de laboratorio de la historia. Y sus árboles genealógicos —enredados por la política de concertar matrimonios dentro de la familia para que el poder quedara en casa— han sido minuciosamente detallados por los historiadores. “Las dinastías reales europeas de la Edad Moderna son verdaderos laboratorios de consanguinidad humana”, explica el genetista Francisco Ceballos.
Sus investigaciones van mucho más allá de la anécdota histórica. Actualmente, el 10,4% de la población mundial es consanguínea, fruto de relaciones sexuales entre familiares. Y esta consanguinidad tiene una incidencia directa en la salud de la población. Factores asociados a estas uniones entre individuos emparentados pueden estar detrás de enfermedades raras, la hipertensión, el asma, la gota, la depresión, la esquizofrenia, la úlcera péptica, el cáncer e incluso la predisposición a sufrir enfermedades bacterianas y autoinmunes, según enumera Ceballos.
 “La consanguinidad actúa a nivel del genoma, por lo tanto lo toca todo e interviene en todo. Se puede aprovechar su estudio para conocer cómo funciona el genoma y, en muchos casos, supone atajos para descubrir las bases genéticas de las enfermedades”.

Francisco Ceballos y Gonzalo Álvarez acaban de publicar en la revista científica Heredity el análisis de toda la dinastía de los Habsburgo, soberanos en Austria y en España durante siglos. En una investigación que ya dura varios años, los genetistas han analizado la descendencia de 71 matrimonios a lo largo de tres siglos, entre 1450 y 1750. Sus resultados muestran que la mortalidad de los niños menores de 10 años se incrementó en un 13,54% en las familias de primos hermanos a causa de la consanguinidad. El 40% de los matrimonios de los Habsburgo presentaba un coeficiente de parentesco mayor que el de un enlace entre primos hermanos. En el 20% de los casos superaba al de una unión entre un tío y su sobrina.
En algunas ocasiones, la consanguinidad era extrema, como ocurrió en la pareja formada por el emperador Leopoldo I (1640-1705) y su sobrina Margarita Teresa de Austria, protagonista de Las Meninas y hermana de Carlos II de España. Sus hijos presentaron una consanguinidad de 0.305, más alta que un enlace entre un hermano y una hermana (0.25). El viajero otomano Evliya Çelebi conoció a Leopoldo I a mediados del siglo XVII y se quedó sorprendido por el estado físico del emperador del Sacro Imperio Romano Germánico. “Sus labios eran como los de un camello”, escribió.

En un estudio anterior, publicado en 2009, Ceballos y Álvarez mostraron que la rama española de los Habsburgo, la Casa de Austria, que rigió España entre 1516 y 1700, desapareció a causa de la endogamia provocada por el sexo entre primos. El último Austria, Carlos II, llamado El Hechizado porque su estado raquítico se atribuía a la brujería, murió a los 39 años sin dejar descendencia. Su coeficiente de consanguinidad era de 0.25: el 25% de sus genes estaban repetidos, porque había recibido la misma copia de su padre y de su madre, Felipe IV y su sobrina. Sus genes eran un festín para las enfermedades genéticas recesivas, como la acidosis tubular renal y la deficiencia múltiple de hormonas pituitarias, que requieren dos copias de un gen anormal para que el gen se manifieste.

Los genetistas de la Universidad de Santiago de Compostela también estudian en la actualidad la consanguinidad de los Borbones hasta el rey Carlos III (1716-1788), pero guardan con celo sus resultados a la espera de publicarlos en una revista científica. Sí adelantan que el coeficiente de consanguinidad de Carlos III fue mucho menor que el de su tocayo Austria. Mientras Carlos II de Habsburgo presentó una consanguinidad mayor que la de un matrimonio entre hermanos, la de Carlos III de Borbón fue de 0.0391, similar a la de un hijo de un descendiente de dos primos hermanos (0.0625) y otro de primos segundos (0.0125).
Los científicos no han llegado a estudiar los Borbones actuales, aunque ya en 2009 Álvarez, catedrático de Genética, auguraba que “el coeficiente de consanguinidad del rey Juan Carlos debe de ser mínimo”.
“La consanguinidad también tiene su cara buena, porque hace que los genes malos salgan a la luz”, señala Ceballos. Sus investigaciones muestran que la consanguinidad extrema de los Habsburgo favoreció al cabo de varias generaciones la eliminación de genes perniciosos gracias a la selección natural. Este fenómeno, conocido como purging, es “un tema muy de moda a causa de la conservación de especies altamente amenazadas, como el lince ibérico y el tigre”, según recalca el genetista.
El purging podría explicar por qué Carlos II, El Hechizado, fue incapaz de aprender a caminar hasta los ocho años, mientras que su hermana Margarita Teresa no presentaba un estado de salud lamentable y aparecía lozana en Las Meninas del pintor Diego Velázquez.

4 comentarios:

  1. Anónimo1/5/13 10:06

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  2. Anónimo1/5/13 10:07

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  3. Anónimo1/5/13 10:09

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